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KMT2H蛋白抗體(ASH1L)這個基因編碼一個轉錄激活因子Trithorax組的成員。該蛋白包含四個AT鉤、一個集合域、一個PhD指基序和一個溴域。它局限于核內的許多小斑點,也局限于細胞緊密連接處。組蛋白甲基轉移酶。可能是組蛋白H3的“Lys-4”甲基化,這是表觀遺傳轉錄激活的一個特殊標記。
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2023-03-08
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脊髓小腦共濟失調(SCA)是一種以共濟失調和選擇性神經元細胞丟失為特征的常染色體顯性神經退行性疾病。SCA是由翻譯后的CAG重復序列的擴展引起的,該重復序列編碼SCA基因產物中的聚谷氨酰胺序列,稱為共濟失調蛋白。共濟失調蛋白在神經組織中廣泛表達,但主要在小腦、腦干和中樞神經系統脊髓中檢測到。共濟失調蛋白-10是屬于犰狳重復蛋白家族的細胞質蛋白。脊髓小腦共濟失調10抗體(ATXN10)。
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2023-03-08
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AT基序結合因子1(ATBF1)與人甲胎蛋白增強器(1)中的AT富核序列元件結合。選擇性剪接產生atbf1-a和atbf1-b(2,3)。雖然atbf1-a在N端含有920個氨基酸延伸,但atbf1-a和atbf1-b都含有4個DNA結合同源盒結構域(2,3)。此外,ATBF1-A含有23個鋅指圖案,而ATBF1-B含有18個鋅指圖案(1-3)。α增強子結合蛋白1抗體(ATBF1)。
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2023-03-08
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帕金森病相關蛋白ATP13A2抗體是一種1180氨基酸的多通道膜蛋白,屬于ATPases的p5亞家族,在無機陽離子的轉運中起著重要作用。ATP13A2作為多種選擇性剪接亞型表達,能催化ATP轉化為ADP和游離磷酸鹽,從而參與離子在細胞膜上的主動轉運。編碼atp13a2的基因缺陷是庫福爾-拉凱布綜合征(krs)的病因,這是一種罕見的遺傳性帕金森病,表現為青少年發作,以神經變性和癡呆為特征。
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2023-03-08
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這個基因編碼結合抑制劑,一種受激素調節的蛋白質,參與脂質代謝和β-卡賓林和苯二氮卓類的移位,它調節位于腦突觸的A型γ-氨基丁酸受體的信號轉導。蛋白質從酵母到哺乳動物都是保守的,保守的結構域由7個相鄰的殘基組成,這些殘基構成了中鏈和長鏈酰基輔酶A酯的疏水結合位點。結合抑制劑除了在促腎上腺皮質激素依賴性類固醇生成中起中介作用外,還可以調節胰腺分泌的反乙酰輔酶A結合蛋白抗體(ACBD)。
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2023-03-08
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肌萎縮側索硬化癥相關蛋白3抗體(ALS2CR3)可能調節膜貨物的內體到溶酶體的轉運,包括表皮生長因子受體。可能調節膜內小體對溶酶體的轉運,包括表皮生長因子受體。與GABA-A受體和O-GLCNAC轉移酶相互作用。與HGS相互作用(通過相似性)。與rhot1/miro-1和rhot2/miro-2相互作用。細胞質(通過相似性)。早期內體(通過相似性)。線粒體(通過相似性)。
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2023-03-08
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